Уважаемые абоненты,
Представляем Вашему вниманию Обзор 26-го съезда по БАС (Орландо, США).
Сразу скажем, что нами было подано 4 устных доклада на этот съезд и 1 мини-лекция, которые нам предложили представить в формате постерных докладов, и мы отказались, высказав фи организаторам съезда в этот раз.
C1 ADDRESSING THE BURDEN OF
NEURODEGENERATIVE DISEASE: A
GLOBAL CHALLENGE
R Shakir1,2
1Imperial College, London, UK, 2World Federation of
Neurology, London, UK
Email address for correspondence: raad.shakir@wfneurology.org
Съезд открыл чиновник из Всемирной Федерации неврологов, албанец, господин Шакир, который заявил, что нейродегенераивные болезни с нарушением коммуникации (БАС, лобно-височная деменция и их сочетания) могут обанкротить бюджеты здравоохранения по всему миру, и Всемирная Федерация Неврологов должна с этим что-то делать! … Оригинально. С одной стороны, это о роли благотворительных организаций помощи больным БАС, с другой стороны – про экономию на медицинских бюджетах в период кризиса. Интересно, будут ли комментарии к этому выступлению.
C2 IS ALS A MULTISTEP PROCESS?
N Pearce
1London School of Hygiene and Tropical Medicine,
London, UK
Email address for correspondence: neil.pearce@lshtm.co.uk
Здесь рассказано, что БАС – это многоступенчатый процесс. Ничего нового.
В Сессии 2А по фундаментальным представлениям о патогенезе БАС также изложены результаты очень узкоспецифических исследований, ничего принципиально нового, как и в Открывающей Сессии.
В Сессии 2В, посвященной ведению больных БАС, заслуживают внимания следующие сообщения.
C8 THE EXPERIMENTAL TREATMENT
OF BULBAR SYMPTOMS IN ALS WITH
NUEDEXTA
R Smith1, E Pioro2, G Meekins3, D Gelinas7,
J Katz5, M Sirdofsky8, K Goslin4, G Pattee6
1Center for Neurologic Study, La Jolla, CA, USA,
2Cleveland Clinic, Cleveland, OH, USA,
3University of Minnesota, Minneapolis, MN, USA,
4Providence ALS Center, Portland, OR, USA,
5Forbes Norris MDA/ALS Research Center, San
Francisco, CA, USA, 6Neurology Associates Inc,
Lincoln, NE, USA, 7Griffols Pharmaceuticals,
Raleigh-Durham, NC, USA, 8Georgetown
University Medical Center, Washington, DC, USA
Email address for correspondence:cnsonline@ymail.com
Наконец опубликованы результата лечения больных БАС Нейродексом (Нуедекста). Препарат уменьшает слюнотечение, но не влияет на речь, глотание, умеренно уменьшает псевдобульбарную лабильность эмоций – насильственый смех и плач. Хорошо, что авторы подчеркивают, что можно уменьшать или отменять холинолитики, типа Скоподерма пластыря, ухудшающего когнитивные функции при Б А С.
C10 A NATIONAL STUDY OF MUSCLE
CRAMPS IN AMYOTROPHIC LATERAL
SCLEROSIS
E Stephens1, N Joyce1, B Oskarsson2
University of California, Davis, Sacramento,
California, USA, 2Gillette, Wyoming, USA
Email address for correspondence:boskarsson@ucdavis.edu
Опубликованы результаты национального исследования крампи – болезенных мышечных сокращений при БАС. 93% участников были европеоидами. Примерно у 48% больных крампи увеличивались с течением болезни, однако 80% больных БАС никак не лечили крампи. 23% больных подчеркнули, что крампи были стабильной интенсивности, а 29% упомняули, что по мере прогрессирования болезни крампи уменьшались. У 20% больных БАС болезнь началась именно с крампи! Исследование будет продолжено в плане изучения фармакологической эффективности различных лекарственных средств в терапии крампи при БАС.
В Сессии 3А о локализации и дизрегуляции РНК при БАС внимания заслуживают следующий доклад:
C13 CHARACTERIZATION OF C9ORF72
EXPRESSION IN PATHOLOGICAL
COHORT UNCOVERS NEW CLINICAL
ASSOCIATIONS WITH SPECIFIC
C9ORF72 TRANSCRIPTS
M Van Blitterswijk1, M Baker1,
M Heckman2, K Josephs3, J Parisi3,
D Knopman3, R Petersen3, B Boeve3,
N Graff-Radford4, L Petrucelli1, K Boylan4,
D Dickson1, R Rademakers1
1Department of Neuroscience, Mayo Clinic,
Jacksonville, FL, USA, 2Section of Biostatistics,
Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA, 3Department
of Neurology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA,
4Department of Neurology, Mayo Clinic,
Jacksonville, FL, USA
Email address for correspondence:VanBlitterswijk.Marka@mayo.edu
Показано, что более высокий уровень патологических РНК-транскриптов гена C9orf72 приводит к большей продолжительности жизни больных БАС. На наш взгляд довольно спорное утверждение. Требует повторения.
В Сессии 3Б о мультидисциплинарной бригаде при БАС внимания заслуживают следующие доклады:
C16 EXPERIENCES OF PEOPLE WITH
MOTOR NEURONE DISEASE (MND)
AND THEIR FAMILY CAREGIVERS
RECEIVING THE NEWS OF THE
DIAGNOSIS: A NATIONAL SURVEY
S Aoun1, L Breen1, R Edis2, D Oliver3,
R Harris4, C Birks5, R Henderson6,
M O’Connor7, P Talman8
1Curtin University, Perth, Australia, 2Royal Perth
Hospital, Perth, Australia, 3University of Kent,
Kent, UK, 4MND Victoria, Melbourne, Australia,
5MND Australia, Sydney, Australia, 6Royal
Brisbane and Women’s Hospital, Brisbane,
Australia, 7Monash University, Melbourne,
Australia, 8Geelong Hospital, Geelong, Australia
Email address for correspondence:s.aoun@curtin.edu.au
В Австралии более 40% больных БАС и членов их семей не удовлетворены преподнесением им диагноза БАС
C18 DETERMINANTS OF CAREGIVER
STRAIN IN CARERS OF PATIENTS WITH
ALS; A LONGITUDINAL STUDY
H Creemers1, S De More´e1, JH Veldink2,
F Nollet1, LH Van Den Berg2, A Beelen1
1Department of Rehabilitation, Academic Medical
Center, Amsterdam, Netherlands ALS Center,
Amsterdam, The Netherlands, 2Department of
Neurology, Brain Center Rudolf Magnus, University
Medical Center Utrecht, Netherlands ALS Center,
Utrecht, The Netherlands
Email address for correspondence:h.w.creemers@amc.uva.nl
Изучалось эмоциональное напряжение тех, кто осуществляет уход за больными БАС – родственники и персональные помощники. Показано, что у родственников больных и персональных помощников часто возникают тревожные расстройства, и больные БАС должны быть настойчиво информированы мультидисциплинарной бригадой о том, как тяжел уход за ними и какое эмоциональное бремя испытывает семья и персональные помощники. Исследование проводилось в Нидерландах во многих центрах.Исследование согласуется с результатами изучения психических расстройств срежди членов семей больных БАС в РФ (Левицкий ГН, Левицкий АС и Гилод ВМ, 2015).
В Сессии 4 А – Модели БАС – нет принципиально важных сообщений
В Сессии 4 В следующие доклады вызывают интерес.
C23 IMPROVING THE CLASSIFICATION
OF ALS – CAN WE MAKE IT LOGICAL?
A Al-Chalabi
King’s College London, London, UK
Email address for correspondence: ammar.alchalabi@kcl.ac.uk
Пора создавать новую классификацию БАС, заявил в своем докладе профессор Аммар Аль-Шалаби (Лондон, Великобритания). В новой классификации нужно учитывать не только дебюты и варианты, но и состояние когнитивных функций. Поддерживаем!
C24 HOWCOMMON ARE ALS PLATEAUS
AND REVERSALS?
R Bedlack1,2, T Vaughan3, P Wicks3,
J Heywood3, E Sinani4, R Selsov4,
E Macklin4, D Schoenfeld4,
M Cudkowicz4, A Sherman4
1Duke University, Durham NC, USA, 2Durham
VAMC, Durham NC, USA, 3PatientsLikeMe,
Cambridge MA, USA, 4Massachusetts General
Hospital, Boston MA, USA
Email address for correspondence:bedla001@mc.duke.edu
Член Рекомендательного совета нашего фонда и руководитель группы АЛС Антэнглд профессор Ричард Бедлак, совместно с которым мы писали этот Обзор, доложил о том, что за 6 месяцев у 25% больных БАС, за 12 месяцев у 19%, а за 18 месяцев у 7% больных БАС не наблюдается ухудшений. А мене 1% больных БАС сообщают об улучшениях в их состоянии. Поэтому при Б А С примерно в 7% случаев, когда болезнь длится более 5 лет (обычно) у больных возможны плато в течении или временные улучшения. Видимо, это связано с проведением патогенетической, паллиативной терапии и генетическим профилем заболевания, что требует дальнейшего изучения.
В Сессии 5А – генотерапии БАС – внимания заслуживают следующие доклады
C28 TARGETING RNA MIS-SPLICING
IN SMA
A Krainer
Cold Spring Harbor Laboratory, Cold Spring
Harbor, NY, USA
Email address for correspondence: krainer@cshl.edu
Начато исследование антисмысловых олигонуклеотидов ISIS-SMA при спинальных амиотрофиях.
C30 A NEWAAV-BASED GENE THERAPY
APPROACH FOR SOD1-LINKED ALS
MG Biferi, M Cohen-Tannoudji, B Giroux,
M Roda, S Astord, T Marais,
A Ferry, M Barkats
Center of Research in Myology, Paris, France
Email address for correspondence: mg.biferi@institutmyologie.org
В Париже (Франция) испытан аденовирусный вектор с геном нормальной человеческой СОД-1 у мышей с мутациями COД-1. Выявлено стойкое повышение концентрации нормальной СОД-1 и уменьшение концентрации мутантной СОД-1. Перспективное начало для создания нового лекарства на базе аденовирусных векторов. Это принципиально отличается от Адеваска (Россия), в который входят гены факторов роста, применение которых в рамках аденовирусной векторной терапии при БАС бессмысленно и вредно.
В Сессии5В – Медико-генетическое консультирование – внимания заслуживают следующие доклады
C33 PRE-SYMPTOMATIC ALS GENETIC
COUNSELING AND TESTING:
EXPERIENCE AND
RECOMMENDATIONS
M Benatar1, C Stanislaw2, E Reyes1,
S Hussain1, PM Andersen3, J Wuu1
1University of Miami, Miami, FL, USA, 2Emory
University, Atlanta, GA, USA, 3Umea University,
Umea, Sweden
Email address for correspondence:mbenatar@med.miami.edu
Наши друзья Майкл Бнатар и Питер Андерсен сообщили, что проводили медико-генетическое консультиирование очно, по скайпу и телефону в сеьмях больных БАС, где они наблюдали развитие доклинической стадии у родственников. Они отмечают, что единого рецепта в таких беседах нет, каждой семье нужен индивидуальный подход, нужны грамотные в области БАС психологи и психотерапевты, чтобы добиться большего сотрудничество. Уже 9 больных с отслеженной доклинической стадией БАС в исследовании preFALS. В России есть 2 такие семьи, и будущие больные отказываются получать медико-генетическое консультирование и проходить обследования, направленные на выявления доклинической тадии БАС, хотя все это им предложено, включая перелеты из Астраханской области и Свердловской области, в том числе проживание в гостинице, дорогостоящие исследования тромбоцитов, кожи и макроЭМГ – абсолютно бесплатно за счет средств фонда. Как видите, низкое сотрудничество членов семей больных БАС, мtiftn изучать доклиническуую стадию заболевания примерно в 60% случаев, подчеркивают М.Бенатара и П.Андресен.
В Сессии 6А – клинико-патоморфологические корреляции при БАС принципиально новой научной информации нет
В Сессии 6 В – Респираторная поддержка – внимания заслужвают следующие сообщения:
C39 LIVING AND DYING WITH INVASIVE
HOME MECHANICAL VENTILATION IN
PATIENTS WITH ADVANCED ALS:
DECISION-MAKING, SURVIVAL AND
WITHDRAWAL
P Dreyer
Aarhus University Hospital, The Danish Centre for
Home Mechanical Ventilation, Aarhus, Denmark
Email address for correspondence: piadreyer@rm.dk
Автор из Дании подчеркивает, как важно добиться независимого согласия больного БАС на трахеостомию с переводом на ИВЛ и юридически оформить условия отключения от аппарата – состояние минимальной коммуникабельности, осложнения, высокий уровень финансового бремени для семьи и т.д.
C42 MULTI-CENTER DIAPHRAGM
PACING POST FDA APPROVAL STUDY
ENROLLMENT COMPLETE:
FAVORABLE PROCEDURAL SUCCESS,
INTERIM SAFETY AND SURVIVAL
FINDINGS
M Elmo1, R Onders1,2, R Miller3
1University Hospitals Case Medical Center,
Cleveland, Ohio, USA, 2Case Western Reserve
University School of Medicine, Cleveland, Ohio,
USA, 3California Pacific Medical Center, San
Francisco, CA, USA
Email address for correspondence:raymond.onders@uhhospitals.org
Данное исследование подчеркивает эффективность электростимуляции диафрагмы в сочетании с неинвазивной вентиляцией. В РФ электростимуляция диафрагмы уже доступна. Эффективность пока дискутабельна, есть лишь отдельные наблюдения, в том числе у больных, наблюдаемых фондом и клиникой Реал Хэлс.
В Сессии 7А – Генетика и Эпигенетика – внимания заслуживают следующие доклады
C45 GENETIC OVERLAP BETWEEN
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
AND SCHIZOPHRENIA
R Mclaughlin1, D Schijven2, J Luykx2,
W Van Rheenen2, Project MinE
Consortium2,3, A Al-Chalabi3, LH Van Den
Berg2, O Hardiman1, J Veldink2
1Trinity College, Dublin, Ireland, 2University
Medical Center, Utrecht, The Netherlands, 3King’s
College, London, UK
Email address for correspondence: mclaugr@tcd.ie
Выявлено, что 8,2% больных БАС страдают шизофренией, это соответствует российским данным – у нас примерно 15% семей больных БАС имеют семейный анамнез психических заболеваний – шизофрении, шизоаффективного и биполярного расстройства.
C47 EXOME SEQUENCING OF FAMILIAL
ALS INDEX CASES IDENTIFIES A
NOVEL ALS GENE THAT BINDS
CALCIUM
BN Smith1, S Topp1, C Fallini2, H Shibata3,
H-J Chen1, C Troakes1, A King1,
N Ticozzi4,5, KP Kenna2, A Soragia-Gkazi1,
J W Miller1, A Sato3, M Jeon2, C Vance1,
CH Wong1, M de Majo1, W Kattuah1,
JC Mitchell1, EL Scotter6, NW Parkin7,
PC Sapp2, M Nolan1, PJ Nestor8,
M Simpson9, F Baas10, JMV de Jong10,
ALMA ten Asbroek10, A Garcia Redondo11,
J Esteban-Pe´rez11, C Tiloca4,5, F Verde4,5,
S Duga12, N Leigh13, H Pall14,
KE Morrison15, A Al-Chalabi1, PJ Shaw16,
J Kirby16, MR Turner17, K Talbot17,
O Hardiman18, JD Glass19, J de
Belleroche20, M Maki3, SE Moss21,
C Miller1, C Gellera22, A Ratti4,5, S Al-
Sarraj1, RH Brown2, V Silani4,5,
JE Landers2, CE Shaw1
Выявлен новый ген БАС – мутации в белке, связывающем кальций вызывают БАС. Также выявлено 58 новых мутаций в генах СОД-1, TDP43, FUS
В Сессии 7В – Экстрамоторные симптомы БАС внимания заслуживают следующие доклады
C51 DIFFERENTIATING DEPRESSION
FROM PBA-RELATED CRYING IN ALS:
USE OF PHQ-9 AND CNS-LS
NJ Thakore, J Menon, EP Pioro
Cleveland Clinic, Cleveland, Ohio, USA
Email address for correspondence: Thakorn@ccf.org
Интересный доклад о ждифференциальной диагностике насильственного плача и ситуационной депрессии при БАС.Надо оценивать больных по шкале CNSLSи PHQ9 – в ближайшее время фонд внедрит в оценку больных последнюю шкалу.
В Сессии 7C – Биомаркеры – внимание заслуживает следующие доклады
C54 RETINAL THINNING IN
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS –
A STUDY WITH OPTICAL COHERENCE
TOMOGRAPHY AND DIFFUSION
TENSOR IMAGING
A Hu¨bers1, K Bo¨hm1, J Dreyhaupt2,
H Tumani1, J Kassubek1, H-P Mu¨ ller1,
AC Ludolph1, EH Pinkhardt1
1Department of Neurology and 2Institute of
Epidemiology & Medical Biometry, University of
Ulm, Ulm, Germany
Истончение сетчатки при БАС выявляется при изменениях фракционной анизотропи на диффузионно-взвешенной М Р Т. Требует дальнейшего изучения, в том числе сопоставления с профилем гена оптиневрина при БАС.
C55 THE POTENTIAL OF WHOLE-BODY
MUSCLE MR AS A BIOMARKER IN
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
T Jenkins1,2, I Wilkinson3, J Weeks1,
R Reed1, J Alix1,4, J Bigley3, G Rao4,
N Hoggard3, D Connolly4,
C McDermott1,2, PJ Shaw1,2
При М Р Т всего тела у больных БАС выявлено относительное снижение времени Т2 от мышц. Прекрасный биомаркер для доклинической стадии БАС.
В Сессии 8А – Внутриклеточные нарушения при БАС – внимания заслуживают следующие доклады
C58 USE OF A FLUORESCENTLYTAGGED
PERMISSIVE SUBSTRATE
REPORTER SYSTEM TO DETECT SOD1
PRION-LIKE ACTIVITY IN LIVING
CELLS: IMPLICATIONS FOR AN ALS
THERAPEUTIC DRUG SCREEN
L Grad, E Pokrishevsky,
D Airey, N Cashman
1University of British Columbia, Vancouver, BC,
Canada
Email address for correspondence: lgrad@mail.ubc.ca
Разработана флуоресцентная пермиссивная субстратная система для оценки прионоподобной активности мутатной СОД-1 при БАС
C59 TDP-43 PRIONOIDS TRIGGER ALSASSOCIATED
PATHOLOGY IN NORMAL
MOUSE BRAIN SLICES
M Polymenidou
University of Zurich, Zurich, Switzerland
Email address for correspondence:
magdalini.polymenidou@imls.uzh.ch
Прионоподобные частицы TDP-43 запускают патоморфологические изменения в срезах мозга мышей.
В Сессии 8В – Терапия нарушений питания и дыхания при БАС – внимания заслуживают следующие доклады
C64 DISCRIMINATE ABILITY OF THE
EATING ASSESSMENT TOOL FOR
PREDICTING ASPIRATION
E Plowman1, L Tabor1, R Robison1,
S Watts2, J Gaziano2, MK Rosado2,
J Richter2, T Vu2, C Gooch2
1University of Florida, Gainesville, USA,
2University of South Florida, Tampa, USA
Email address for correspondence:eplowman@phhp.ufl.edu
Использование шкалы дисфагии ЕАТ-10 прогнозирует развитие аспирационной пнемонии у больных БАС с нарушениями глотания.
В Сессии 9А – Селективная Уязвимость мотонейронов – внимания заслужили следующие сообщения:
C73 CONNECTING GENES TO
PATHWAYS AND NETWORKS IN AN
EFFORT TO REVEAL THE BASIS OF
SELECTIVE MOTOR NEURON
VULNERABILITY
P Kuru, J Klessner, H Ozdinler
1Department of Neurology, Northwestern University,
Feinberg School of Medicine, Chicago, IL, USA
Email address for correspondence:ozdinler@northwestern.edu
Предварительные результаты показали генетические механизмы селективной уязвимости обоих пулов – центральных и периферических- мотонейронов. Исследование продолжается
Сессия 9 В – Клинические испытания при БАС
C74 CONFIRMATORY DOUBLE-BLIND,
PARALLEL-GROUP, PLACEBOCONTROLLED
STUDY OF EFFICACY
AND SAFETY OF EDARAVONE (MCI-186)
IN ALS PATIENTS
K Abe1, Y Itoyama2, G Sobue3, S Tsuji4,
M Aoki5, M Doyu6, C Hamada4, K Kondo7,
T Yoneoka7, M Akimoto7, H Yoshino8
1Okayama University, Okayama, Japan,
2International University of Health and Welfare,
Ohtawara, Japan, 3Nagoya University, Nagoya,
Japan, 4Tokyo University, Tokyo, Japan, 5Tohoku
University, Sendai, Japan, 6Aichi Medical
University, Nagoya, Japan, 7Mitsubishi Tanabe
Pharma, Osaka, Japan, 8Yoshino Neurology Clinic,
Ichikawa, Japan
.
Согласно данным японских авторов поглотитель свободных радикалов Эдаравон не эффективен при БАС
C76 ULTRA-HIGH DOSE
METHYLCOBALAMIN (E0302)
PROLONGS SURVIVAL OFALS BY MORE
IF TREATED EARLY: RANDOMIZED
DOUBLE-BLIND, PHASE 3 CLINICAL
TRIAL (CLINICALTRIALS.GOV
NCT00444613)
R Kaji1, S Kuzuhara2, Y Iwasaki3,
K Okamoto4, M Nakagawa5, T Imai6,
T Takase7, H Shimizu7, K Tashiro8
1Tokushima University, Tokushima, Japan, 2Suzuka
University of Medical Science, School of Nursing,
Suzuka, Japan, 3Toho University Omori Medical
Center, Tokyo, Japan, 4Geriatrics Research Institute,
Tokyo, Japan, 5Kyoto Prefectural University of
Medicine, Kyoto, Japan, 6National Hospital
Organization Miyagi National Hospital, Sendai,
Japan, 7Eisai Co., Ltd, Tokyo, Japan, 8Hokuyukai
Neurological Hospital, Sapporo, Japan
Email address for correspondence: rkaji@tokushimau.ac.jp
Японские авторы начали клиническое испытание Ибудиласта (ингибитора матриксной металлопротеиназы) при БАС. Препарат безопасен, хорошо переносим. Ждем результатов исследований 3 фазы.
C77 A PHASE 2 STUDY FOR SAFETYAND
EFFICACY EVALUATION OF
TREATMENT OF AMYOTROPHIC
LATERAL SCLEROSIS USING
AUTOLOGOUS BONE-MARROWDERIVED
STROMAL CELL
SH Kim1,2, K-W Oh1,2, M-S Kwon3,
CM Moon2, M-Y Noh1, HY Kim1, S-I Oh4,
J Park1,2, KS Kim5
1Department of Neurology, College of Medicine,
Hanyang University, Seoul, Republic of Korea, 2Cell
Therapy Center for Neurologic Disorders, Hanyang
University Hospital, Seoul, Republic of Korea,
3Department of Pharmacology, School of Medicine,
CHA University, Seoul, Republic of Korea,
4Department of Neurology, Busan Paik Hospital,
Inje University College of Medicine, Busan, Republic
of Korea, 5Bioengineering Institute, Corestem, Seoul,
Republic of Korea
Email address for correspondence:gdoors@hanmail.net
Применение аутологичных стволовых клеток из костного мозга больных БАС , вводимых им интралюмбально, безопасно и может стабилизировать БАС (исследование из Южной Кореи). Требуется повторение результатов.
В Сессии 10А – Новые терапевтические мишени – принципиально новых научных данных нет, обсуждаются продолженные исследования
В Сессии 10В – Когнитивные расстройства – внимания заслуживают следующие доклады
C88 RELATIONSHIP BETWEEN
COGNITIVE AND BEHAVIORAL
IMPAIRMENT AND DEPRESSION IN A
LARGE ALS COHORT
J Rabkin1, R Goetz1, J Murphy2, P Factor-
Litvak3, H Mitsumoto3
1New York State Psychiatric Institute, New York,
NY, USA, 2University of California San Francisco,
San Francisco, California, USA, 3Columbia
University Medical Center, New York, NY, USA
Email address for correspondence:hm264@cumc.columbia.edu
Как и в России, установлены корреляции между когнитивными нарушениями и депрессией при БАС.
С уважением, Глеб Левицкий и Ричард Бедлак
