Фонд основан в 2006 году

Во-первых, еще в 1988 году доказано, что БАС начинается задолго до того, как начинает проявляться первыми симптомами. Есть доклиническая стадия, на которой погибает 80% двигательных клеток, а человек ничего не чувствует, и есть клиническая – гибель 20% оставшихся (то, что человек и воспринимает как болезнь).

Во-вторых, в период с 1993 года по настоящее время открыто уже более 50 генов, нарушения в которых (мутации) могут вызвать БАС. Но это ещё не все гены, многие будут открыты позже. Однако, в последние годы многим больным БАС проведено секвенирование экзома для поиска новых кандидатных генов, и патологии не было обнаружено. Это значит, что есть генетический БАС (примерно 15%) и негенетический БАС (порядка 85%). Пока существуют различные неподтвержденные гипотезы причин этого типа БАС.

Что это означает? Это означает, что БАС – это дегенеративное заболевание нервной системы. Это означает, что больные БАС – это группа пациентов с различными механизмами заболевания (к этим механизмам относятся оксидантныйй стресс, митохондриальные нарушения, нарушения аксонального транспорта и аутофагии и нейровоспаление). Имеет смысл испытывать какое-то лекарство, которое может повлиять на больного БАС с уточненным механизмом. Например, если у больного мутации в гене СОД-1, испытывают вещества, блокирующие этот ген. Однако лечение больного с симптомами БАС может привести лишь к замедлению болезни. Лица, обещающие больному БАС улучшение и выздоровление, как правило, являются мошенниками. Однако в мире существует описание 60 случаев обратимого течения БАС, и это приковало пристальное внимание ряда врачей и учёных в текущем 20204 году.

Сейчас в США выявляют и наблюдают людей, у которых есть мутации в генах БАС, но которые пока здоровы. Когда-нибудь создадут такую методику нейровизуализации (МРТ или другую), которая позволит подсчитывать количество двигательных клеток в головном и спинном мозге. Периодически это будут проводить носителям мутаций. Когда окажется, что количество клеток уменьшилось, начнётся лечение на доклинической стадии. Возможно, таким способом БАС можно будет вылечить и остановить. Такой метод обследования сможет пройти и каждый здоровый человек в порядке диспансеризации, для профилактики. Но это в будущем. В будущем возможно выявление суррогатных маркеров доклинической стадии БАС (например, повышения концентрации нейрофиламентов в спинномозговой жидкости, изменения на эластометрии кожи, при сканирующей микроскопии тромбоцитов, другие исследования). Эти вопросы на стадии изучения.

Основной метод – неинвазивная вентиляция легких (НВЛ). НВЛ уменьшает утомление дыхательных мышц и напряжение дыхательных нейронов, которые являются самыми устойчивыми к БАС. Это приводит к продлению жизни больных БАС на год и более при условии, что пациент регулярно консультируется с врачом, делает спирографию, повышает давления вдоха и выдоха с разницей 6 см. водн. столба в приборе. Необходимо пользоваться НВЛ от 4 часов в сутки лёжа для получения лечебного эффекта, желательно научиться спать с аппаратом (диафрагме труднее всего работать, когда человек лежит и спит). НВЛ продлевает жизнь только больным спинальным дебютом БАС (когда БАС начался с руки или с ноги). Показанием к началу НВЛ является снижение форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) ниже 80%. При ФЖЕЛ 50-60% к НВЛ могут успешно приспособиться лишь 50% больных спинальным БАС При бульбарном БАС НВЛ может замедлить прогрессирование только, если она начата при ФЖЕЛ выше 65%. В остальных случаях при бульбарном БАС НВЛ неэффективна, показана ранняя трахеостомия. Первую раннюю трахеостомию в России сделала своей матери больной БАС врач-невролог из Гудермеса. Ранняя трахеостомия предохраняет больного БАС от аспирации – попадание пищи и слюны в легкие с развитием воспаления, которое в 50% случаев смертельно. Наш фонд первым начал применять НВЛ при БАС в России и провел собственное исследование НВЛ при БАС с 2007 по 2012 гг. У некоторых складывается впечатление, что НВЛ неэффективна. Так происходит потому, что больные начинают лечиться поздно или не наблюдаются у врачей и не повышают давлений. НВЛ надо начинать заранее, когда больной БАС хорошо себя чувствует, а не тогда, когда он не может найти себе места от одышки. С 2019 года аппараты НВЛ в России предоставляются бесплатно паллиативными центрами.

Препарат Рилузол (Рилутек) замедляет течение БАС на 12-21 месяц. Его принимают по 50 мг 2 раза в день до еды. Рилутек принимают, пока больной БАС участвует в самообслуживании. В 3-12% случаев Рилутек вызывает лекарственный гепатит. Препарат зарегистрирован в России в виде суспензии Теглютик.

В 2017 году закончены клинические испытания новых препаратов для замедления прогрессирования БАС — маситиниба и эдаравона. Препарат Эдаравон (бисульфит натрия, Радикут, Радикава), антиоксидант, в виде капельниц испытан в Японии, зарегистрирован Американской FDA для лечения больных БАС и способен замедлять прогрессирование БАС, нарастание двигательного дефекта, в сочетании с рилузолом. Однако следует отметить, что препарат назначается только больным, участвующим в самообслуживании, на ранней стадии. Препарат, вероятно, скоро будет зарегистрирован в РФ.

Препарат Маситиниб, ингибитор тирозинкиназ, также показал свою эффективность в замедлении прогрессирования БАС, в сочетании с Рилузолом. Однако, у препарата сложный профиль безопасности, пациенты часто жалуются на побочные эффекты.

В 2021 году в США начали применяться препараты на основе фенилбутирата натрия и таурурсодиола. Фенилбутират натрия используется для снижения концентрации разветвленных аминокислот (валина, лейцина, изолейцина), ускоряющих течение БАС, по формуле препарат сходен с аминофенилмасляной кислотой, а таурурсодиол – это сочетание урсодезхоксихолевой кислоты и таурина (тауродезоксихолевая кислота или TUDCA). На российском рынке доступны препараты таурин, фенибут, урсофальк, наш фонд предоставляет данные препараты бесплатно по назначению врача.

Нарушения глотания приводят к аспирации – попаданию слюны и пищи в легкие, что в свою очередь приводит к воспалению легких, которое в 50% случаев смертельно. Если больной БАС с нарушенным глотанием перестаёт есть через рот, и ему делают операцию, он начинает питаться через гастростому (трубку в желудке) энтеральным питанием. Доказано, что гастростомия продлевает жизнь. Делать ее надо заранее, когда больной хорошо себя чувствует, а не когда он становится похожим на узника концлагеря от голода и не может перенести простой операции. Больным БАС с нарушениями глотания необходимы внутривенные или внутримышечные антибиотики – это предохраняет от аспирационной пневмонии. Показано, что это продлевает жизнь при БАС). Чрескожную эндоскопическую гастростомию (ЧЭГ) и гастростомию по Витцелю в Москве делают в ГКБ № 31, 12, МКНЦ Логинова и некоторых других учреждениях, это достаточно простая операция, иногда ее делают и в паллиативных центрах. Других методов лечения БАС, которые бы замедляли болезнь, на сегодняшний день не существует.

При БАС нарушается речь. Самый простой, но низкотехнологичный способ – таблица с алфавитом. Самый простой и высокотехнологичный – компьютер с функцией набора текста глазными яблоками и синтетическим голосом. Русскоязычныt приборs в настоящее время разрабатывается.

После трахеостомии больной может быть переведен на ИВЛ. ИВЛ осуществима в домашних условиях, однако уход за таким больным является дорогостоящим. До перевода на ИВЛ у больного БАС следует выяснить, хочет ли он этого. Перевод больного БАС на ИВЛ «по экстренным показаниям» в случае, когда невозможно выяснить желание больного, неэтичен. Однако больные БАС умирают и на ИВЛ, лишь 10% больных БАС живут на ИВЛ до 5 лет.

Для лечения двигательных нарушений используют трости, ходунки, инвалидные коляски, стоподержатели, головодержатели, вспомогательные устройства, препараты, снижающие мышечный тонус (тизанидин, толперизон и баклофен, ботулотоксин), препараты, уменьшающие подергивания (карбамазепин). Для профилактики болей в плечах больные БАС должны носить руки, где есть парезы и атрофии, на косынке 3 часа в день. Больные БАС, которые отказываются от тростей и ходунков, получают травмы и раньше умирают. Для лечения слюнотечения применяют ампитриптилин в таблетках, пластырь скополодерма (но последний ухудшает память). Также применяют подкожные инъекции ботулотоксина, не влияющие на память. Относительно эффективно сочетание 250-500 ед. ботулотоксина с амитриптилином. Ботулотоксин в большей дозе (500 ед) можно применять только у больных БАС, которые уже не разговаривают. Слюнотечение очень важно лечить, так как оно приводит к аспирации, а она укорачивает жизнь больным БАС.

Психотропные препараты. 

У 50% больных БАС и их родственников развиваются депрессия, тревога или их сочетание. У 30% больных БАС развиваются нарушения познавательных функций (иногда лобновисочная деменция) и эмоционально-волевые нарушения. Таким пациентам показаны эсциталопрам или тразодон. Нарушения сна, связанные с обездвиженностью всего тела или отдельных конечностей, развиваются у всех больных БАС, в связи с чем им показаны снотворные (Z-гипнотики), которые мало влияют на дыхательный центр. 50% больных БАС необходима помощь психиатра или психотерапевта. .

Общеукрепляющие средства.

Целесообразно использовать препараты витамин Е. Прочие препараты (церебролизин, актовегин, цераксон, семакс, глиатилин, мексидол и т.д., так называемую «нейропротективную терапию») не испытывали, и она  неэффективна при БАС. Эти препараты не влияют на качество жизни больных и её продолжительность, расходы на них – пустая трата денег. Однако, ими в нашей стране буквально «закармливают» больных БАС. Если у больного БАС атрофированы мышцы ягодиц или плеч, спались вены — инъекции противопоказаны, так как могут привести к осложнениям.

В 2012 году Глеб Николаевич Левицкий, Вадим Моисеевич Гилод и Олег Семенович Левин впервые в мире описали фобию бокового амиотрофического склероза (алсфобию) в российской и иностранной периодике. За 18 лет мы проконсультировали 247 пациентов с фобией БАС. Следует отметить, что у многих таких пациентов были выявлены не только ситуационные тревожные расстройства, но и эндогенные психические заболевания, требующие комплексного подхода и квалифицированной психиатрической помощи, а у ряда больных – нервно-мышечные заболевания, осложнения лекарственной терапии и эндокринологическая патология. При фобии БАС очень важны тщательный сбор истории болезни, игольчатая миография, исключение неврологических заболеваний и консультация смежного специалиста – психиатра. Несмотря на определенные сложности в работе с фобией БАС, мы всегда готовы оказать всю необходимую помощь, что часто приводит к полному выздоровлению таких пациентов при соблюдении рекомендаций врачей.

В связи с просьбами абонентов нашего сайта публикуем материал по ошибочности диагноза БАС. Должны сказать, что гиподиагностика БАС (ошибочное не выставление такого диагноза) значимо превалирует над постановкой ошибочного диагноза БАС. Нам на настоящей момент известны лишь два случая такой ошибочной диагностики, один из которых повлек правильное лечение и выздоровление, а второй – нет. В первом случае пациент обратился с жалобами на подергивания в мышцах, и, действительно, при электромиографии были выявлены множественные фасцикуляции в икроножных и единичные в передних большеберцовых мышцах с нейрогенной перестройкой в икроножных, но не в передних большеберцовых мышцах. В мышцах рук также отмечались единичные фасцикуляции, но без нейрогенной перестройки. Пациент наблюдался в течение двух лет, картина миографии была стабильная, клинически болезнь не прогрессировала. Затем на компьютерной томографии легких выявлен саркоидоз. Назначено лечение. После лечения на миографии исчезли фасцикуляции. Концентрация ангиотензин превращающего фермента у пациента была повышена до начала лечения. Рекомендуем определять этот  показатель у всех пациентов, которым выставляется диагноз «медленно прогрессирующего» БАС. В итоге был поставлен диагноз саркоидоз легких, первичный нейросаркоидоз , ремиссия.

Второй случай. Пациент обратился с жалобами на слабость и атрофии рук и ног, одышку. При анализе на антинейрональные антитела получен анализ HU+++. Клинико-электромиографические критерии подтверждали БАС. Диагностирован паранеопластический синдром (синдром поражения нервной системы при опухоли), опухоль найдена не была на позитронно-эмиссионной компьютерной томографии, пациент умер от дыхательной недостаточности. В данной ситуации сомнительно, что БАС отсутствовал.