Фонд основан в 2006 году

Помощь Фонду

«Человек эволюционно не приспособлен к тому, чтобы осознавать вещи, которые по своей временной протяженности несопоставимы с его жизнью. Так, если какой-нибудь правитель делает что-то неприятное и говорит, что он делает это с перспективой на 500 лет, человек не может этого осознать и принять. Точно также человек не может осознать как себя вести, когда ему говорят, что ему осталось вести полноценную жизнь всего 2-3 года» – Савелий Бащинский.

Главное, что необходимо знать о БАС.

Во-первых, еще в 1988 году доказано, что БАС начинается задолго до того, как начинает проявляться первыми симптомами. Есть доклиническая стадия, на которой погибает 80% двигательных клеток, а человек ничего не чувствует, и есть клиническая – гибель 20% оставшихся (то, что человек и воспринимает как болезнь).

Во-вторых, в период с 1993 года по настоящее время открыто уже 15 генов, нарушения в которых (мутации) могут вызвать БАС. Но это ещё не все гены, многие будут открыты позже. Однако, в последние годы многим больным БАС проведено секвенирование экзома для поиска новых кандидатных генов, и патологии не было обнаружено. Это значит,что есть генетический БАС (примерно 15%) и негенетический БАС (порядка 85%). Полагают, что большинство случаев негенетического спорадического БАС связаны с аномальной продукцией цианобактериями кишечника бетаметиламиноаланина (БМАА) или же посттрансляционной патологией человеческого эндогенного ретровируса К, однако пока это только неподтверждённые гипотезы

Что это означает? Это означает, что БАС – это дегенеративное заболевание нервной системы. Это означает, что никогда и никто не откроет такого лекарства, которое бы вылечивало БАС. Ни одно лекарство и никакие стволовые клетки не могут восстановить 80% погибших клеток нервной системы. Это означает, что больные БАС – это группа больных с различными механизмами заболевания. И механизм зависит от пораженного гена или иного неизученного механизма. Имеет смысл испытывать какое-то лекарство, которое может повлиять на больного БАС с уточненным механизмом. Например, если у больного мутации в гене СОД-1, испытывают вещества, блокирующие этот ген. Однако лечение больного с симптомами БАС может привести лишь к замедлению болезни. Лица, обещающие больному БАС улучшение и выздоровление, являются мошенниками.

Как будут ставить диагноз БАС и лечить его в будущем.

Сейчас в США выявляют и наблюдают людей, у которых есть мутации в генах БАС, но которые пока здоровы. Когда-нибудь создадут такую методику нейровизуализации (МРТ или другую), которая позволит подсчитывать количество двигательных клеток в головном и спинном мозге. Периодически это будут проводить носителям мутаций. Когда окажется, что количество клеток уменьшилось, начнётся лечение на доклинической стадии. Возможно, таким способом БАС можно будет вылечить и остановить. Такой метод обследования сможет пройти и каждый здоровый человек в порядке диспансеризации, для профилактики. Но это в будущем. В будущем возможно выявление суророгантных маркеров доклинической стадии БАС (например, повышения концентрации нейрофиламентов в спинномозговой жидкости, изменения на эластометрии кожи, при сканирующей микроскопии тромбоцитов, другие исследования). Эти вопросы на стадии изучения.

Методы лечения БАС, которые замедляют болезнь.

Основной метод – неинвазивная вентиляция легких (НВЛ). НВЛ уменьшает утомление дыхательных мышц и напряжение дыхательных нейронов, которые являются самыми устойчивыми к БАС. Это приводит к продлению жизни больных БАС на год и более при условии, что пациент регулярно консультируется с врачом, делает спирографию, повышает давления вдоха и выдоха с разницей 6 см. водн. столба в приборе. Необходимо пользоваться НВЛ от 4 часов в сутки лёжа для получения лечебного эффекта, желательно научиться спать с аппаратом (диафрагме труднее всего работать, когда человек лежит и спит). НВЛ продлевает жизнь только больным спинальным дебютом БАС (когда БАС начался с руки или с ноги). Показанием к началу НВЛ является снижение форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) ниже 80%. При ФЖЕЛ 50-60% к НВЛ могут успешно приспособиться лишь 50% больных спинальным БАС (подробнее о нарушениях дыхания здесь). При бульбарном БАС НВЛ может замедлить прогрессирование только, если она начата при ФЖЕЛ выше 65%. В остальных случаях при бульбарном БАС НВЛ неэффективна, показана ранняя трахеостомия. Первую раннюю трахеостомию в России сделала своей матери больной БАС врач-невролог из Гудермеса. Ранняя трахеостомия предохраняет больного БАС от аспирации – попадание пищи и слюны в легкие с развитием воспаления, которое в 50% случаев смертельно. Наш фонд первым начал применять НВЛ при БАС в России и провел собственное исследование НВЛ при БАС с 2007 по 2012 гг. У некоторых складывается впечатление, что НВЛ неэффективна. Так происходит потому, что больные начинают лечиться поздно или не наблюдаются у врачей и не повышают давлений. НВЛ надо начинать заранее, когда больной БАС хорошо себя чувствует, а не тогда, когда он не может найти себе места от одышки. С 2019 года аппараты НВЛ в России предоставляются бесплатно паллиативными центрами. Препарат Рилузол» (рилуте)  замедляет течение БАС на 2-3 месяца. Его принимают по 50 мг 2 раза в день до еды. Рилутек принимают, пока больной БАС участвует в самообслуживании. В 27% случаев Рилутек вызывает лекарственный гепатит, изменения формулы крови. Препарат не зарегистрирован в России. В России существует закон, согласно которому все новые препараты нужно испытывать, даже если их эффективность ранее доказана за рубежом. Препарат регистрируют компании. Компаниям не выгодно проводить такое испытание, так как это дорого. Поэтому препарат не зарегистрирован до сих пор. В 2017 году закончены клинические испытания двух новых препаратов для замедления прогрессирования БАС — маситиниба и эдаравона.Препарат Эдаравон (бисульфит натрия, Радикут, Радикава) , антиоксидант, в виде капельниц испытан в Японии, зарегистрирован Американской FDA для лечения больных БАС и способен замедлять прогрессирование БАС, нарастание двигательного дефекта на 40% . Однако следует отметить, что препарат назначается только больным, участвующим в самообслуживании, и малоэффективен при пирамидном варианте БАС. Препарат не зарегистрирован в РФ, но может быть доставлен для личного пользования пациентам. Мы исследуем этот препарат с 2017 года и выявили его эффективность в большинстве случаев. Необходимо отслеживать состояние печеночных проб и креатинина на фоне лечения. Препарат Маситиниб в дозе 150 мг 2 раза, в таблетках,ингибитор тирозинкиназ, в день также показал свою эффективность в замедлении прогрессирования БАС, в сочетании с ридутеком он на 25% замедляет нарастание двигательного дефекта. Мы занимаемся его изучением с 2017 года. В некоторых случаях замедление прогрессирования установлено, однако у 20% больных он вызывает побочные эффекты в виде отеков ног из-за нарушения функции почек, желудочно-кишечные расстройства (рвоту, тошноту, диаррею), что приводит к отказу от приема препарата. 

В 2021 году в США начали применяться препараты на основе фенилбутирата натрия и таурурсодиола. Фенилбутират натрия используется для снижения концентрации разветвленных аминокислот (валина, лейцина , изолейцина), ускоряющих течение БАС, по формуле препарат сходен с аминофенилмасляной кислотой, а таурурсодиол – это урсодезхоксихолевая китслота, которая превращается в тауродезоксихолевую. На российском рынке доступны препараты таурин, фенибут, урсофальк, наш фонд предоставляет данные препараты бесплатно по назначению врача.

Гастростомия и энтеральное питание.

Нарушения глотания приводят к аспирации – попаданию слюны и пищи в легкие, что в свою очередь приводит к воспалению легких, которое в 50% случаев смертельно. Если больной БАС с нарушенным глотанием перестаёт есть через рот, и ему делают операцию, он начинает питаться через гастростому (трубку в желудке) энтеральным питанием. Доказано, что гастростомия продлевает жизнь. Делать ее надо заранее, когда больной хорошо себя чувствует, а не когда он становится похожим на узника концлагеря от голода и не может перенести простой операции. Больным БАС с нарушениями глотания необходимы внутривенные или внутримышечные антибиотики – это предохраняет от аспирационной пневмонии (лучше цефазолин). Показано, что это продлевает жизнь при БАС (подробнее о нарушениях глотания здесь). Чрескожную эндоскопическую гастростомию (ЧЭГ) и гастростомию по Витцелю в Москве делают в ГКБ № 31, 12, МКНЦ Логинова и некоторых других учреждениях, это достаточно простая операция, иногда ее делают и в паллиативных центрах.Других методов лечения БАС, которые бы замедляли болезнь, на сегодняшний день не существует.

Общение при БАС.

При БАС нарушается речь. Подробнее об общении при БАС рассказано здесь. Самый простой, но низкотехнологичный способ – таблица с алфавитом. Самый простой и высокотехнологичный – компьютер с функцией набора текста глазными яблоками и синтетическим голосом. Русскоязычный прибор в настоящее время разрабатывается друзьями нашего фонда.

Искусственная вентиляция легких (ИВЛ).

После трахеостомии больной может быть переведен на ИВЛ. ИВЛ осуществима в домашних условиях, однако уход за таким больным является дорогостоящим. До перевода на ИВЛ у больного БАС следует выяснить, хочет ли он этого. Перевод больного БАС на ИВЛ «по экстренным показаниям» в случае, когда невозможно выяснить желание больного, неэтичен. Однако больные БАС умирают и на ИВЛ.

Методы лечения БАС, которые улучшают отдельные симптомы.

Для лечения двигательных нарушений используют трости, ходунки, инвалидные коляски, стоподержатели, головодержатели, вспомогательные устройства (подробнее здесь), препараты, снижающие мышечный тонус (тизанидин, толперизон и баклофен, ботулотоксин), препараты, уменьшающие подергивания (карбамазепин). Для профилактики болей в плечах больные БАС должны носить руки, где есть парезы и атрофии, на косынке 3 часа в день. Больные БАС, которые отказываются от тростей и ходунков, получают травмы и раньше умирают.Для лечения слюнотечения применяют ампитриптилин в таблетках, пластырь скополодерма. Также применяют подкожные инъекции ботулотоксина, не влияющие на память. Относительно эффективно сочетание 250-500ед ботулотоксина с амитриптилином. Ботулотоксин в большей дозе (500 ед) можно применять только у больных БАС, которые уже не разговаривают. Слюнотечение очень важно лечить, так как оно приводит к аспирации, а она укорачивает жизнь больным БАС.

Психотропные препараты. 

У 50% больных БАС и их родственников развиваются депрессия, тревога или их сочетание. У 30% больных БАС развиваются нарушения познавательных функций и эмоционально-волевые нарушения. Таким пациентам показаны эсциталопрам или тразодон. Нарушения сна, связанные с обездвиженностью всего тела или отдельных конечностей, развиваются у всех больных БАС, в связи с чем им показаны снотворные (Z-гипнотики), которые мало влияют на дыхательный центр. 50% больных БАС необходима помощь психиатра или психотерапевта. В Москве телефон 8 495 471 21 63 Кризисное отделение ГКБ № 20 (к.м.н. Вадим Моисеевич Гилод).
О других методах лечения БАС, которые улучшают отдельные симптомы, подробнее здесь.

Общеукрепляющие средства.

Целесообразно использовать препараты витамин Е (подробнее здесь). Прочие препараты (церебролизин, актовегин, цераксон,семакс,  глиатилин и т.д., антиоксиданты) не испытывались или неэффективны при БАС. Они дорого стоят и не влияют на качество жизни больных и её продолжительность. Однако, ими в нашей стране буквально «закармливают» больных БАС. Если у больного БАС атрофированы мышцы ягодиц или плеч, спались вены — инъекции противопоказаны, так как могут привести к осложнениям.

Над этим текстом работала вся Администрация и некоторые члены Рекомендательного совета фонда.

Документальный фильм фонда о БАС «2-3 года».

14 000 Просмотров
Прокрутить вверх